Herencia ligada al sexo (Genética)

Se denomina herencia ligada al sexo a la transmisión de los caracteres que se encuentran en los cromosomas sexuales, ya sea en el cromosoma X (femenino) o en el cromosoma Y (masculino), por lo que este tipo de herencia va a depender del sexo del individuo.

La mayoría de los rasgos de un individuo vienen determinados por genes que se encuentran en los cromosomas autosómicos, que son cualquiera de los 44 cromosomas que hay en una célula humana, a excepción de los cromosomas sexuales, X e Y. Estos rasgos se heredan de forma independiente al sexo del individuo, es decir, que los genes se van a expresar de una manera u otra, sin que les influya si la persona es varón o mujer. Por ejemplo, el color de los ojos viene determinado por la acción de varios genes que se encuentran en cromosomas autosómicos, por lo que un hombre podrá tener los ojos azules o marrones, dependiendo de lo que determine su herencia, al igual que ocurrirá con una mujer.

Sin embargo, existen ciertos caracteres cuya expresión va a depender del sexo del individuo, por lo que a este tipo de herencia se le denomina herencia ligada al sexo.

En los mamíferos, el sexo de cada individuo viene determinado por dos cromosomas: el cromosoma X y el cromosoma Y. El par de cromosomas sexuales de una hembra va a ser XX, mientras que el par de un macho va a ser XY. Ambos cromosomas presentan diferencias, tanto morfológicas (ya que el Y es más pequeño que el X) como de contenido génico. X e Y tienen una parte homóloga, donde se localizan los genes que regulan los mismos caracteres, pero también presentan una parte diferencial, en los que se sitúan genes exclusivos de cada cromosoma. Por ejemplo, en la parte diferencial del cromosoma X se encuentran los genes responsables de la hemofilia, o el daltonismo.

A la hora de indicar la presencia o no de una de estas alteraciones, se recurre a una nomenclatura especial. Así, la representación de los cruzamientos de genes ligados a cromosomas sexuales, se hace con las letras X e Y (XX para las mujeres, XY para los hombres), poniendo, como exponente en el cromosoma adecuado, una letra que indique el gen que está ligado a dichos cromosomas. Por ejemplo, el daltonismo está ligado al cromosoma X, por lo que las dos posibilidades serán XD, si el cromosoma X posee el gen no mutado para el daltonismo, y Xd, si posee el gen mutado.

Herencia ligada al cromosoma X

En la transmisión de genes recesivos ligados al cromosoma X se cumplen ciertas reglas que pueden ayudar a predecir la manera en que esos caracteres se heredarán. La primera de éstas es que la manifestación externa de dicho gen (su fenotipo), siempre ocurrirá con mucha mayor frecuencia en hombres que en mujeres. Esto se debe a que para que una mujer muestre un fenotipo recesivo de un carácter ligado al cromosoma X, necesita que tanto su padre como su madre tengan dicho gen; para que lo muestre un hombre, es suficiente con que sólo la madre lleve ese gen.

La segunda de las reglas es que si una madre es portadora de un gen recesivo ligado al cromosoma X, es decir, que lo lleva en uno de sus cromosomas X pero no lo expresa, las probabilidades de que sus hijos varones se vean afectados por ese gen son del 50%; además, tendrá otro 50% de probabilidades de que sus hijas sean portadoras de ese gen.

La tercera regla dice que ninguno de los hijos varones de un hombre afectado por un gen recesivo estarán afectados, mientras que todas sus hijas llevarán el gen (serán portadoras). Por otro lado, los niños que tengan estas hijas tendrán una probabilidad de un 50% de verse afectados por ese gen.

La última de las reglas es que nunca se produce la transmisión de un gen recesivo ligado al cromosoma X de varón a varón.

Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X

Existen varios ejemplos de enfermedades que se producen por la herencia de un gen recesivo ligado al cromosoma X, como por ejemplo, el daltonismo, la hemofilia, o un tipo de distrofia muscular, llamada distrofia muscular de Duchenne.

Daltonismo. El daltonismo es una anomalía de los ojos, que consiste en la incapacidad para distinguir ciertos colores, especialmente, el rojo y el verde. Se debe a una mutación (modificación) en los genes que codifican los elementos de la retina del ojo necesarios para la percepción de estos colores. La gran mayoría de personas afectadas por el daltonismo son hombres (hasta un 8% de varones se ven afectados, frente a un 1% de mujeres), ya que las mujeres necesitan tener los dos genes de ambos cromosomas X mutados, mientras que los hombres sólo uno de ellos. Según esto, si un hombre daltónico tiene descendencia con una mujer que no sea portadora del gen mutado, los hijos, tanto varones como mujeres, no presentarán la anomalía, pero todas las hijas serán portadoras del gen. Sin embargo, si la mujer sí es portadora del gen mutado, la probabilidad de tener una hija daltónica sería del 50%, igual que la probabilidad de que un hijo suyo heredase este trastorno de la vista.

Hemofilia. Es ésta una enfermedad causada por un fallo en la coagulación de la sangre, lo que provoca que golpes y heridas no puedan repararse adecuadamente, y sangren de manera continuada durante horas e, incluso días. La hemofilia se produce por un defecto en un gen recesivo ligado al cromosoma X, por lo que la incidencia de esta enfermedad es mucho mayor en hombres que en mujeres. Las mujeres van a tener, en la inmensa mayoría de los casos, el gen defectuoso en sólo uno de sus cromosomas X, es decir, van a ser portadoras de la enfermedad, pero no la van a desarrollar. Existen muy pocos casos de mujeres hemofílicas, ya que los embriones de sexo femenino que tienen el gen mutado en ambos cromosomas X no llegan nunca a nacer al producirse la muerte natural del feto. Los cruzamientos que se producen entre padres hemofílicos y mujeres sanas o portadoras de la enfermedad son iguales a los que se producen en el caso del daltonismo.

Distrofia muscular de Duchenne. Es una de las distrofias más comunes y más graves que pueden afectar a un ser humano. Se produce por una mutación en un gen del cromosoma X, provocando el deterioro paulatino de las fibras musculares hasta que dejan de funcionar correctamente. La enfermedad se suele diagnosticar a edad muy temprana, y los individuos afectados mueren antes de llegar a los 20 años. Al igual que en las enfermedades anteriores, la gran mayoría de individuos afectados son hombres, ya que es suficiente con que tengan su único cromosoma X afectado para que desarrollen la enfermedad, mientras que las mujeres necesitan que sus dos cromosomas presenten el gen defectuoso.

Herencia ligada al cromosoma Y

Los caracteres que se heredan con el cromosoma Y son los característicos de la propia masculinidad (desarrollo de órganos sexuales masculinos, crecimiento del vello corporal, etc.). Sin embargo, así como existen muchas enfermedades ligadas al cromosoma X, no se ha encontrado ningún tipo de carácter o de enfermedad que se transmita por la herencia del cromosoma Y.