Herencia autosómica

Se conoce como herencia autosómica a la transmisión de los genes que están situados en cualquiera de los cromosomas autosómicos, que son todos aquellos cromosomas de una célula excepto los sexuales.

Para comprender este concepto, es necesario recordar la idea de cromosoma. A pesar de que el número de cromosomas varía de una especie a otra, en una célula se pueden encontrar dos tipos de cromosomas: los denominados autosomas o cromosomas autosómicos, que se disponen por parejas de homólogos, y los cromosomas sexuales, X e Y, también llamados heterocromosomas porque son diferentes morfológicamente. En los seres humanos, por ejemplo, hay un total de 46 cromosomas, que se disponen formando 23 parejas: 22 pares de cromosomas autosómicos y una pareja de cromosomas sexuales, que serán XX en mujeres, y XY en hombres. Los genes que se encuentran en el par de cromosomas sexuales presentan un tipo de herencia muy particular, ya que depende del sexo del individuo que nace, denominándose herencia ligada al sexo (cuestión que se abordará en el siguiente capítulo). Por el contrario, la transmisión de los caracteres definidos por los genes presentes en los autosomas es totalmente independiente de si el individuo es hombre o mujer.

Cada par de autosomas homólogos contiene básicamente la misma información, pero con ligeras variaciones, ya que uno de los cromosomas de cada pareja procede del padre y el otro de la madre. Las diferentes variantes de un mismo gen se denominan alelos, y es la información contenida en éstos la que define las características del individuo, tal y como se ha comentado anteriormente. Si el individuo presenta dos alelos iguales para un mismo gen, se dice que ese individuo es homocigoto mientras que si los alelos para un mismo gen son diferentes, el individuo es heterocigoto.

Debido a que en una célula existen dos copias de cada gen, es decir, dos alelos, el fallo en uno de ellos puede acarrear o no consecuencias dependiendo de la "fuerza" con la que se exprese ese gen: si es un alelo dominante, su expresión dominará sobre la de su homólogo, denominado alelo recesivo, por lo que ese fallo producirá un trastorno genético. Por el contrario, si el gen afectado por la mutación es el recesivo, la anomalía no provocará enfermedad genética, ya que el otro alelo (el dominante) funciona perfectamente y es capaz de suplir el fallo del primero.

Herencia autosómica dominante

Este tipo de herencia se produce cuando un gen (y sólo uno) mutado que se encuentra en un par de cromosomas autosómicos, tiene la capacidad de producir un trastorno genético, aunque el otro alelo para ese carácter sea normal. Esto se debe a que la expresión del gen anormal domina sobre el otro gen situado en el cromosoma homólogo. Así, el fenotipo anómalo, es decir, la manifestación externa del gen mutado, se producirá tanto en individuos heterocigotos para ese gen (dos copias diferentes, la copia afectada domina), como, obviamente, en homocigotos (dos copias iguales afectadas), aunque la existencia de estos últimos individuos es bastante infrecuente.

Herencia autosómica recesiva

En este tipo de herencia, las anomalías genéticas se presentan cuando los dos alelos de un mismo gen están afectados por una mutación, es decir, fenotípicamente, la expresión de un gen recesivo sólo se da en organismos homocigotos. Si sólo uno de los alelos recesivos está mutado, pero el otro alelo es normal (no presenta la mutación), esto es, que el individuo es heterocigoto para ese gen, el alelo normal es capaz de suplir la carencia del alelo afectado, por lo que fenotípicamente, no hay expresión de la enfermedad.