Fenotipo

Se denomina fenotipo al conjunto de caracteres o rasgos externos que se manifiestan en un individuo. Vienen definidos tanto por la expresión del genotipo como por los efectos ambientales externos con los que se encuentra ese individuo.

En la definición de cualquier carácter de un individuo, es decir, su fenotipo, existe una interrelación entre la herencia y el medio ambiente. Si se trata de un carácter de tipo físico (como el color de ojos o de la piel), el impacto que ejercen los genes sobre ese rasgo es bastante fácil de identificar, es decir, resulta obvio que ese tipo de caracteres vienen definidos por las instrucciones que tiene cada individuo en su genoma. Sin embargo, si el carácter es de tipo psíquico o psicológico (como por ejemplo la inteligencia o la depresión), no está tan clara esa relación.

Por otra parte, el fenotipo de una persona se ve influenciado no sólo por los tipos de ambientes que se encuentre a lo largo de su vida, sino también por en qué momento se encuentra con ellos. No es lo mismo encontrarse con un ambiente, bien favorable o bien desfavorable, nada más nacer, que cuando la persona ya es adulta: el recién nacido es, en principio, mucho más vulnerable a cualquier efecto ambiental al que sea expuesto, mientras que el adulto tendrá menos probabilidades (pero no nulas) de ver modificado su fenotipo.

Enfermedades debidas a la interacción entre fenotipo y medio ambiente

Existen muchas enfermedades que tienen un componente genético en las que se ha podido demostrar la influencia que en ellas ejercen ciertos factores ambientales. Entre ellas destacan la diabetes, la hipertensión, el cáncer, algunas enfermedades psíquicas como la depresión, y otras congénitas.

La diabetes

Es una enfermedad crónica del metabolismo que se caracteriza por la deficiencia absoluta o relativa de la acción de la insulina. Afecta a un 6-8% de la población, sobre todo en países occidentales. Por un lado, tiene un componente genético que predispone a desarrollar la enfermedad y, por otro lado, existen varios factores ambientales que aumentan el riesgo de padecerla. La diabetes de tipo I aparece en edades juveniles debido a un agente externo, como son los virus, por ejemplo, el de la rubéola o las paperas. La diabetes tipo II aparece a partir de los 40 años ocasionada por la influencia de elementos externos desfavorables, como son el sobrepeso y la vida sedentaria.

El cáncer

Es una enfermedad de origen genético causada por la aparición de mutaciones en el genoma celular; dichas mutaciones tienen como consecuencia cambios en la expresión de dichos genes o en la actividad biológica del producto que codifican. Existen muchas causas comunes que pueden llegar a desarrollar un cáncer. Entre un 70 y un 80% de los cánceres están relacionados con factores ambientales, aunque en algunos casos los factores genéticos pueden jugar un importante papel como, por ejemplo, el caso del melanoma que afecta con más frecuencia a la población de piel blanca.

Los agentes ambientales inductores de carcinogénesis (desarrollo de un cáncer) se pueden agrupar en virales, químicos y físicos. Se conocen muchos virus con propiedades oncogénicas, es decir, que además de provocar enfermedades de tipo infeccioso de mayor o menor gravedad, son capaces de desencadenar un proceso canceroso. Entre estos virus se encuentran los retrovirus humanos (responsables del SIDA) causantes de un tipo de leucemia; los virus de la hepatitis B, que puede causar carcinomas en las células del hígado; los papilomavirus, causantes de infecciones vaginales, que se asocian a la aparición de tumores genitales y orales, así como al cáncer de piel; o el poliomavirus, responsable de infecciones renales y que causa tumores neuronales.

Los agentes químicos actúan sobre proteínas celulares que tienen la función de inactivar la actividad de genes supresores, cuya función es la de suprimir el efecto de un gen mutado y, por el contrario, activar la actividad de los proto-oncogenes, genes capaces de transformar una célula normal en un célula cancerosa. Como consecuencia de ambas acciones se aumenta en gran medida la probabilidad de transformación de células sanas en células cancerosas. Entre los diversos agentes químicos causantes del cáncer se pueden encontrar, de manera muy destacada, las sustancias presentes en el tabaco, o ciertas pinturas y disolventes de uso industrial.

Los agentes físicos principales que inducen la aparición de un cáncer son las radiaciones ionizantes, las ultravioleta y las fibras minerales. Las radiaciones ionizantes [tipo alfa (α), beta (β), gamma (γ), rayos X] producen roturas en el ADN, lo que favorece la aparición de diversas mutaciones, como deleciones, translocaciones cromosómicas y mutaciones puntuales. Por otro lado, la radiación ultravioleta actúa sobre la piel causando el cáncer de este órgano. La susceptibilidad al cáncer de piel varía de forma muy importante entre diferentes poblaciones, ya que hay una diferencia de hasta 50 veces en la incidencia de cáncer de piel entre la población de raza blanca y la de piel oscura, en la que la melanina ejerce un efecto protector. Las fibras minerales, por su parte, producen tumores en las vías respiratorias y los pulmones causados por la inhalación de estas fibras. Destaca el amianto utilizado en la construcción, aunque en la actualidad su uso está totalmente prohibido.

La depresión

Éste es un trastorno que se caracteriza por un cambio en el estado de ánimo, con algunos síntomas característicos como tristeza, pérdida de interés, pérdida de confianza, alteraciones del apetito y del peso, etc. Tanto en la depresión, como la mayoría de los trastornos mentales, se pueden encontrar múltiples factores responsables de su desarrollo; entre éstos se encuentran los biológicos, los genéticos y los psicológicos. La existencia de anomalías en determinados genes pueden predisponer al padecimiento de esta enfermedad, aunque puede no llegar a desarrollarse si no existen unos factores externos que la desencadenen; entre ellos destacan la vivencia de algún acontecimiento estresante, la falta de afecto durante la infancia, el desarraigo social, etcétera.

Enfermedades congénitas

Este tipo de enfermedades afectan a un individuo desde el momento de su nacimiento y no dependen exclusivamente de factores hereditarios, es decir, de la genética del individuo, sino que también influyen agentes externos presentes durante el período de gestación. Entre estos agentes se pueden destacar malos hábitos de la madre, como la ingesta de sustancias tóxicas (alcohol, tabaco, etc.) o la exposición a radiactividad (por la realización de radiografías, por ejemplo), la toma de ciertos medicamentos (la talidomida), la inclusión en la dieta de carnes crudas que puede originar toxoplasmosis, etc. Por otro lado, el padecimiento de ciertas enfermedades infecciosas y víricas (SIDA, rubéola, varicela, etc.) dan lugar también a la aparición de este tipo de anomalías.