Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad de transmisión genética que se caracteriza por un trastorno más o menos grave en la coagulación de la sangre. De esta manera, cualquier herida da lugar a una gran pérdida de sangre, así como también pueden producirse hemorragias internas sin que exista un motivo claro para ello.

Tradicionalmente, la hemofilia fue calificada como “la enfermedad de los reyes”, ya que la endogamia propia de las familias reales favorece el desarrollo de alteraciones genéticas de este tipo. Es una enfermedad que desarrollan sólo los hombres, mientras que las mujeres son portadoras y pueden transmitirla a sus hijos.

Etiología

El origen de la hemofilia es un gen defectuoso presente en el código genético del padre, de la madre o de ambos. La coagulación de la sangre se basa en una serie de procesos químicos encadenados que están bajo la dirección de un gen determinado. Cuando el organismo detecta una hemorragia, las células presentes en la zona trabajan para taponar la herida. Esta orden proviene del gen encargado de la coagulación. Si este gen falta o es defectuoso, la coagulación no se produce o es lenta e incompleta.

Aunque se trata de una enfermedad hereditaria, los hijos no necesariamente padecen la enfermedad, dado que el modelo de herencia es el de rasgo recesivo ligado al cromosoma X, que es uno de los determinantes del sexo. En caso de no desarrollar la enfermedad, los hijos de hemofílicos pueden transmitirla a la siguiente generación. En términos sencillos, puede decirse que lo que se hereda no es la enfermedad, sino la capacidad de transmitirla (lo que conlleva la posibilidad de sufrirla).

Sintomatología

Cuando la enfermedad se desarrolla, ésta suele manifestarse desde la más temprana infancia. Las hemorragias en estos niños son muy frecuentes y abundantes, y presentan muchos problemas para frenar la pérdida de sangre. En los casos extremos el afectado puede morir desangrado.

Con el crecimiento, este trastorno presenta diferentes aspectos. Las hemorragias internas se hacen frecuentes, en especial las relacionadas con las articulaciones, y dentro de ellas las de las piernas, cuadro denominado hemartrosis. Este mal es doloroso y puede llegar a causar deformaciones e invalidez. No obstante, la hemofilia presenta diversos grados de intensidad. En algunos casos, sólo se trata de hemorragias que surgen con facilidad y tardan más tiempo del normal en finalizar, mientras que en otros la hemorragia produce la muerte del paciente. Para cortar la hemorragias se le administra al paciente hemofílico vía intravenosa un concentrado con los factores de la coagulación que necesita, dependiendo del tipo de hemofilia que padezca.