Genoma digital

    El genoma digital es un proyecto biotecnológico cuya finalidad es realizar un estudio extenso de la dotación genética humana por medio del manejo de las nuevas tecnologías informáticas y de telecomunicaciones. En un sentido amplio, constituye una extensión del Proyecto Genoma Humano <AD3247> elaborado como una labor colectiva en el ámbito científico desde mediados de la década de 1990. En el plano personal, permite obtener y registrar los rasgos genéticos de los individuos en un formato asequible y económico.

    Por su naturaleza, el concepto de genoma digital se encuadra dentro de la denominada bioinformática <AD15037>, una ciencia multidisciplinar que aplica los recursos de la computación y otras tecnologías al estudio y la comprensión de las ciencias de la vida. En concreto, uno de los pilares en los que se sustentan las plataformas de digitalización del genoma es la elaboración de bases de datos biológicas computarizadas.

    En estas bases de datos se deben contener, en formato digital, las informaciones genéticas de interés recabadas de los estudios científicos. Entre ellas figuran, por ejemplo, las secuencias de ácidos nucleicos, de proteínas o de otros polímeros que constituyen la base de las células o que intervienen en la composición y el funcionamiento de los organismos vivos.

    Las informaciones almacenadas en los repositorios de genomas digitales proceden de diversas fuentes. A menudo, son incorporadas por investigadores individuales, que forman parte así de un proyecto colectivo de colaboración. También proceden de grandes centros de secuenciación de genomas, tanto el genoma humano como los de las restantes especies animales y vegetales estudiadas.

    En una segunda orientación, los proyectos de digitalización del genoma tienen aplicaciones muy prometedoras en el campo de la medicina y las ciencias afines. Los extraordinarios avances de la genética han llevado a lograr la secuenciación de los genomas individuales en apenas unos minutos con un coste reducido. En términos comparativos, el primer genoma humano desarrollado a mediados de los años noventa necesitó varios años de trabajos y el estudio de miles de millones de pares de bases de ácido desoxirribonucleico (ARN). Hoy en día, el almacenamiento de los datos genéticos individuales de las personas obtenidos con estas sencillas técnicas y registrados en memorias portátiles de pequeño tamaño abre prometedoras perspectivas para la optimización de los estudios y tratamientos médico-sanitarios en un futuro próximo.