Enfermedades mitocondriales

    También denominadas encefalopatías mitocondriales o afecciones de la fosforilación oxidativa, constituyen un grupo variado de trastornos de origen genético en los que gran parte de los enfermos presenta encefalopatías y también pueden cursar con alteraciones en los músculos, corazón, hígado, riñones, ojos, médula ósea, páncreas y sistema nervioso periférico. La etiología final de todas estas enfermedades se encuentra en mutaciones del ADN mitocondrial, lo que implica cambios importantes en el proceso de la respiración celular.

    El diagnóstico de estas enfermedades se basa en la historia clínica, en estudios de biopsias musculares y en pruebas moleculares para detectar las mutaciones del ADN mitocondrial. En ocasiones, se utilizan pruebas sanguíneas como la detección de niveles séricos de creatinfosfocinasa y de ácido láctico.

    Todas las células tienen mitocondrias en su citoplasma, que son las encargadas de obtener energía, controlar las concentraciones intracelulares de calcio, producir calor y controlar los procesos de muerte celular. Son unas organelas especiales que presentan su propio material genético y se multiplican de modo independiente en el interior de la célula. El ADN mitocondrial procede del óvulo y entre sus características principales destaca el hecho de que su tasa de mutación es diez veces superior a la del ADN de la célula. Se han descrito más de 70 mutaciones diferentes relacionadas con distintas enfermedades mitocondriales.

    Cualquier alteración en el material genético de las mitocondrias puede ocasionar trastornos irreversibles en el funcionamiento de la organela y concretamente en el proceso de obtención de energía de la célula. Las células del organismo que necesitan más energía son las neuronas, las células musculares y las del corazón, y de ahí los principales síntomas de las enfermedades mitocondriales. En el caso de las neuronas es todavía más importante, ya que las mitocondrias también participan en el control de las concentraciones de calcio en el interior de la célula fundamental para los procesos de generación y transmisión de los impulsos nerviosos.

    Distintas alteraciones del sistema nervioso se han asociado a enfermedades mitocondriales. Se ha demostrado que las disfunciones mitocondriales pueden tener influencia en procesos de convulsiones epilépticas, en el parkinsonismo o en la enfermedad de Alzheimer.

    Los síntomas clínicos asociados a estas enfermedades son muy diversos: alteración de las funciones mentales, problemas motores, intolerancia al ejercicio, epilepsia, problemas en los sentidos (ceguera, sordera), alteraciones cardiacas, insuficiencia hepática y pancreática, anemia, etc. Algunas de las principales enfermedades mitocondriales son:

    • Síndrome MERRF (epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas).

    • Síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidente vascular encefálico).

    • Síndrome NARP (neuropatía, ataxia y retinosis pigmentaria).

    • Neuropatía óptica hereditaria de Leber.

    • Síndrome de Kerars-Sayre.

    • Síndrome de Pearson.

    No existe tratamiento curativo para estas enfermedades. Se hace necesario un diagnóstico precoz y el objetivo final del tratamiento será mejorar la calidad de vida del paciente y tratar los posibles síntomas asociados.