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Alelismo múltiple

El alelismo múltiple es un fenómeno genético consistente en la existencia de tres o más alternativas para un mismo carácter, es decir, tres o más alelos para un mismo gen. Un ejemplo de alelismo múltiple podría ser la coloración del pelaje de un gato: uno o varios genes determinan un carácter, el color del pelo, pero para ese mismo carácter pueden existir diversas alternativas (distintos alelos), como por ejemplo, el color blanco, el pardo, el negro, el gris, etc. Para el botánico austriaco Gregor Mendel, que estableció las leyes de la herencia a partir de experimentaciones con cruces de variedades de guisantes, detrás de cada carácter había sólo dos alelos posibles, concretados en sus investigaciones en el color verde o amarillo de las semillas de guisante o en su textura externa lisa o rugosa. Sin embargo, en la actualidad se sabe que cada gen presenta más de dos alternativas alélicas (tres, cuatro, cinco o más) que determinan otros tantos fenotipos, o conjuntos de rasgos...

Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer es un tipo de trastorno neurológico degenerativo caracterizado por producir importantes disfunciones en el cerebro, llegando a afectar a todas las capacidades intelectivas e incluso físicas. Aunque la enfermedad suele evolucionar a lo largo de unos 10 años, existe una gran variabilidad entre los distintos pacientes. Es propio de edades avanzadas, es decir, aunque en algunos casos puede aparecer antes de cumplir los cincuenta años, lo más frecuente es que se desarrolle después de la sexta década de la vida. Afecta con mayor incidencia a la población femenina, en una proporción aproximada de cuatro a uno, aunque la diferencia entre sexos disminuye notablemente a medida que avanza la edad de los afectados. El trastorno debe su nombre al médico alemán Alois Alzheimer (1864-1917), quien fue el primero en observar las alteraciones neuropatológicas de la enfermedad, aunque el primero que describió el cuadro clínico característico dándole el nombre de su colega...

Daltonismo

Trastorno del sentido de la vista que consiste en una dificultad para distinguir ciertos colores, normalmente la diferencia entre el rojo y el verde. Esta alteración puede afectar también a la capacidad para percibir otros colores, y en algunos casos extremos, se produce incapacidad para percibir cualquier color, por lo que la persona daltónica sólo ve el blanco, el negro y toda la gama intermedia de grises. El daltonismo no es frecuente, pero existe un número significativo de casos. Permite a los afectados llevar una vida normal con algunas precauciones, por ejemplo, a la hora de conducir. El daltonismo es una alteración hereditaria que se transmite a través del cromosoma X, por ello es mucho más frecuente en el varón que en la mujer. Uno de los genes que forman parte de dicho cromosoma es el encargado de que de que haya conos en la retina capaces de detectar los colores verde y rojo. Los conos de la retina son fotorreceptores que permiten distinguir los colores. Si no hay conos...

Deriva génica

En la transmisión de genes de una generación a otra se produce un reparto génico entre la progenie, denominado deriva génica. Este reparto no depende de reglas estrictas sino que está en cierto modo condicionado por el azar. Cada individuo de especies perpetuadas por reproducción sexual recibirá la carga genética de sus progenitores en los gametos o células sexuales, combinados de diversas formas. De este modo, en el reparto génico de una generación a otra interviene el azar. En un contexto amplio, esta dinámica estadística con respecto al tiempo de las frecuencias de alelos en una población finita se conoce por deriva génica. Sin embargo, en un sentido restringido, este término se refiere en particular a la variación que se produce en el genotipo de una especie debido no a las presiones de la selección natural, sino a mutaciones neutras, que no son beneficiosas ni perjudiciales para el individuo. Por su propia naturaleza, la deriva génica tiende a estabilizar el material genético...

Diabetes

Enfermedad crónica caracterizada por la falta total o parcial de una hormona que se denomina insulina, que se produce en una parte del páncreas. Esta hormona se encarga de regular el metabolismo energético. Junto al glucagón tiene como misión mantener las concentraciones de glucosa sanguínea estables y dentro de los límites fisiológicos. En la diabetes, al no existir unas concentraciones adecuadas de insulina, existe un mal aprovechamiento de la glucosa que no puede pasar al interior de las células, lo que ocasionará que las concentraciones en sangre estén anormalmente elevadas. Existen varios tipos de diabetes:. La diabetes gestacional: se desarrolla durante el embarazo debido a los cambios hormonales y fisiológicos que ocurren durante la gestación. Después del parto la situación vuelve a la normalidad en casi todos los casos. La diabetes tipo 1: no se conoce la causa (aunque en ocasiones se han descrito la presencia de determinados virus o de otras enfermedades). En este caso...

Enfermedad genética

Enfermedad que tiene un origen genético. En la práctica médica corriente, una buena parte de las enfermedades se asocian a agentes infecciosos, principalmente de tipo vírico o bacteriano. Son éstas a las que se enfrentan con más frecuencia los profesionales de la medicina. No obstante, conforme se ha ido profundizando en el conocimiento de la configuración del material genético humano se han descubierto orígenes genéticos para muchas enfermedades, así como predisposición hereditaria a padecer otras en algún momento de la vida. Esta realidad ha llevado a los médicos a considerar los antecedentes familiares como elementos importantes de la historia clínica. En ellos no sólo buscan ya agentes ambientales que puedan provocar la repetición de un mismo mal en distintos miembros de una familia, sino también rasgos hereditarios que se transmiten, según las complejas reglas de la genética, de generación en generación. De este modo, los avances en medicina genética y en el estudio del...

Enfermedades mitocondriales

También denominadas encefalopatías mitocondriales o afecciones de la fosforilación oxidativa, constituyen un grupo variado de trastornos de origen genético en los que gran parte de los enfermos presenta encefalopatías y también pueden cursar con alteraciones en los músculos, corazón, hígado, riñones, ojos, médula ósea, páncreas y sistema nervioso periférico. La etiología final de todas estas enfermedades se encuentra en mutaciones del ADN mitocondrial, lo que implica cambios importantes en el proceso de la respiración celular. El diagnóstico de estas enfermedades se basa en la historia clínica, en estudios de biopsias musculares y en pruebas moleculares para detectar las mutaciones del ADN mitocondrial. En ocasiones, se utilizan pruebas sanguíneas como la detección de niveles séricos de creatinfosfocinasa y de ácido láctico. Todas las células tienen mitocondrias en su citoplasma, que son las encargadas de obtener energía, controlar las concentraciones intracelulares de calcio,...

Especiación

La especiación es el conjunto de mecanismos mediante los cuales se forman nuevas especies. Existen dos mecanismos principales: la hibridación o cruce entre dos especies distintas que produce individuos viables y fértiles, y la cladogénesis, mecanismo por el cual se pueden formar especies distintas por aislamiento reproductor de diferentes poblaciones. En lo que respecta a los tipos de especiación, los dos más importantes son la especiación alopátrida o geográfica y la simpátrida. En ella, las especies aparecen como consecuencia de la existencia de grandes barreras geográficas, como mares o montañas, que impiden que los individuos puedan cruzarse. Mediante la especiación simpátrida, por el contrario, una especie se bifurca por la existencia de distintos hábitats dentro de una misma zona (aislamiento ecológico), porque la maduración sexual de los individuos no se produce a la vez (aislamiento estacional) o por diferencias de comportamiento durante el cortejo (aislamiento etológico)....

Fenotipo

Se denomina fenotipo al conjunto de caracteres o rasgos externos que se manifiestan en un individuo. Vienen definidos tanto por la expresión del genotipo como por los efectos ambientales externos con los que se encuentra ese individuo. En la definición de cualquier carácter de un individuo, es decir, su fenotipo, existe una interrelación entre la herencia y el medio ambiente. Si se trata de un carácter de tipo físico (como el color de ojos o de la piel), el impacto que ejercen los genes sobre ese rasgo es bastante fácil de identificar, es decir, resulta obvio que ese tipo de caracteres vienen definidos por las instrucciones que tiene cada individuo en su genoma. Sin embargo, si el carácter es de tipo psíquico o psicológico (como por ejemplo la inteligencia o la depresión), no está tan clara esa relación. Por otra parte, el fenotipo de una persona se ve influenciado no sólo por los tipos de ambientes que se encuentre a lo largo de su vida, sino también por en qué momento se...

Flujo génico

El flujo génico, igualmente denominado migración génica, alude al intercambio de material genético que tiene lugar de manera natural entre dos poblaciones contiguas, en su distribución geográfica, de una misma especie. Esta migración de individuos hacia o desde una población provoca un cambio importante de la frecuencia de los alelos, o variantes génicas de los individuos. En concreto, la inmigración de individuos enriquece, por lo común, la variabilidad génica, mientras que la emigración, o traslado al exterior de una población dada, conlleva una pérdida de esta variabilidad. Entre los distintos aspectos que influyen en la intensidad de este factor para la genética de poblaciones se sitúa la movilidad. Por tanto, es de esperar que el peso global del flujo génico sea superior en los animales que en las plantas y, dentro de los primeros, entre las especies caracterizadas por la mayor movilidad. A título de ejemplo, el estudio del factor de flujo génico en la genética de poblaciones...

Gen

Los genes son fragmentos de ADN (o de ARN, como en el caso de algunos virus), que constituyen las unidades básicas de la herencia de los organismos. Cada gen está formado por una cadena lineal de muchos nucleótidos (A, T, C y G), cuya secuencia tiene la información precisa para codificar, mediante los procesos de transcripción y traducción, una proteína concreta. Esto es lo que se conoce como la hipótesis de “un gen-una proteína”, que establece que cada proteína de nuestro cuerpo está “fabricada” a partir de las instrucciones que lleva un determinado gen del ADN. Teniendo en cuenta que se puede decir que nuestro organismo está hecho de proteínas (son las moléculas biológicas más importantes y desarrollan multitud de funciones fundamentales para la vida), los caracteres de cada individuo, es decir, su fenotipo, vienen determinados por las características de sus proteínas, las cuales, a su vez, se fabrican según las instrucciones que dictan sus genes. Dicho de otra manera: el...

Genoma digital

El genoma digital es un proyecto biotecnológico cuya finalidad es realizar un estudio extenso de la dotación genética humana por medio del manejo de las nuevas tecnologías informáticas y de telecomunicaciones. En un sentido amplio, constituye una extensión del Proyecto Genoma Humano elaborado como una labor colectiva en el ámbito científico desde mediados de la década de 1990. En el plano personal, permite obtener y registrar los rasgos genéticos de los individuos en un formato asequible y económico. Por su naturaleza, el concepto de genoma digital se encuadra dentro de la denominada bioinformática , una ciencia multidisciplinar que aplica los recursos de la computación y otras tecnologías al estudio y la comprensión de las ciencias de la vida. En concreto, uno de los pilares en los que se sustentan las plataformas de digitalización del genoma es la elaboración de bases de datos biológicas computarizadas. En estas bases de datos se deben contener, en formato...

Genética de poblaciones

Se llama genética de poblaciones a la disciplina de las ciencias biológicas que se encarga del estudio de los caracteres hereditarios y su frecuencia en grandes muestras de población de una especie. Como tal, tiene aplicación sobre todo en el examen comparativo de las poblaciones de animales, incluida la especie humana, y permite obtener información sobre las migraciones, las relaciones evolutivas y el grado de mezcla y diferenciación entre distintas especies y sus variedades. Desde este punto de vista, puede decirse que la genética de poblaciones permite establecer los principios teóricos de la evolución. En el siglo XIX las teorías evolutivas ganaron adeptos, hasta desembocar en la obra de Charles Darwin sobre el origen de las especies que tanto influjo tuvo en las generaciones posteriores. Darwin describió un cuadro convincente de la evolución de las especies por el mecanismo denominado de selección natural de los individuos más aptos, que transmitían su carga hereditaria a su...

Genética mendeliana

La genética mendeliana debe su nombre a Gregor Mendel, monje que, en el siglo XIX, revolucionó las ideas que se tenían hasta entonces sobre la herencia de los caracteres. Mendel realizó multitud de experimentos utilizando la planta del guisante y, con los resultados obtenidos, fue capaz de desarrollar una serie de hipótesis que sentaron las bases para el estudio de la genética moderna, a pesar de que sus trabajos no se conocieron en profundidad hasta después de su muerte. Propuso la teoría de que los caracteres, es decir, las propiedades específicas que posee cada individuo, vienen determinadas por la expresión de unas unidades genéticas que se transmiten de generación en generación. Estas unidades que Mendel definió por primera vez son lo que hoy se conoce como genes. Basándose en esta teoría, Mendel postuló tres leyes que recogían las conclusiones obtenidas con sus trabajos: la primera ley de Mendel o principio de la uniformidad, la segunda ley o principio de la segregación, y la...

Genómica

Rama de la Biología que estudia el conjunto de cromosomas de una especie, denominado genoma y que es responsable de las características generales de la misma. Desde tiempos remotos, se había observado que, frecuentemente, los hijos presentan rasgos físicos y psíquicos semejantes a los de sus progenitores. Por este motivo, en el mundo científico se planteó el interrogante de descubrir los mecanismos mediante los cuales se verificaba esa transmisión de peculiaridades. Tras una serie de pintorescas teorías propuestas en determinadas épocas, las primeras ideas coherentes y científicas fueron elaboradas en el siglo XIX por un fraile agustino, Gregor Mendel y sentaron las bases de la herencia genética. Sus trabajos, basados en la experimentación con unas determinadas plantas, los guisantes de jardín, cristalizaron en las llamadas leyes de Mendel, en las que, partiendo del concepto de fenotipo, se obtenía el genotipo que lo originó, a la vez que elaboraban las normas que rigen la...

Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad de transmisión genética que se caracteriza por un trastorno más o menos grave en la coagulación de la sangre. De esta manera, cualquier herida da lugar a una gran pérdida de sangre, así como también pueden producirse hemorragias internas sin que exista un motivo claro para ello. Tradicionalmente, la hemofilia fue calificada como “la enfermedad de los reyes”, ya que la endogamia propia de las familias reales favorece el desarrollo de alteraciones genéticas de este tipo. Es una enfermedad que desarrollan sólo los hombres, mientras que las mujeres son portadoras y pueden transmitirla a sus hijos. El origen de la hemofilia es un gen defectuoso presente en el código genético del padre, de la madre o de ambos. La coagulación de la sangre se basa en una serie de procesos químicos encadenados que están bajo la dirección de un gen determinado. Cuando el organismo detecta una hemorragia, las células presentes en la zona trabajan para taponar la herida. Esta...

Herencia autosómica

Se conoce como herencia autosómica a la transmisión de los genes que están situados en cualquiera de los cromosomas autosómicos, que son todos aquellos cromosomas de una célula excepto los sexuales. Para comprender este concepto, es necesario recordar la idea de cromosoma. A pesar de que el número de cromosomas varía de una especie a otra, en una célula se pueden encontrar dos tipos de cromosomas: los denominados autosomas o cromosomas autosómicos, que se disponen por parejas de homólogos, y los cromosomas sexuales, X e Y, también llamados heterocromosomas porque son diferentes morfológicamente. En los seres humanos, por ejemplo, hay un total de 46 cromosomas, que se disponen formando 23 parejas: 22 pares de cromosomas autosómicos y una pareja de cromosomas sexuales, que serán XX en mujeres, y XY en hombres. Los genes que se encuentran en el par de cromosomas sexuales presentan un tipo de herencia muy particular, ya que depende del sexo del individuo que nace, denominándose...

Herencia autosómica dominante

Este tipo de herencia se produce cuando un gen (y sólo uno) mutado que se encuentra en un par de cromosomas autosómicos, tiene la capacidad de producir un trastorno genético, aunque el otro alelo para ese carácter sea normal. Esto se debe a que la expresión del gen anormal domina sobre el otro gen situado en el cromosoma homólogo. Así, el fenotipo anómalo, es decir, la manifestación externa del gen mutado, se producirá tanto en individuos heterocigotos para ese gen (dos copias diferentes, la copia afectada domina), como, obviamente, en homocigotos (dos copias iguales afectadas), aunque la existencia de estos últimos individuos es bastante infrecuente. La herencia autosómica dominante sigue un patrón muy característico. La anomalía o anomalías se presentan, generalmente, en cada generación de individuos. Un progenitor afectado por el trastorno genético tendrá hijos afectados y normales en una proporción o ratio 1:1, es decir, existe un 50% de probabilidades de que nazca un niño que...

Herencia autosómica recesiva

Se denomina herencia autosómica recesiva a la herencia en la que son necesarios los dos alelos mutados de un gen para que se produzca una anomalía genética; es decir, fenotípicamente, la expresión de un gen recesivo sólo se da en organismos homocigotos. Si sólo uno de los alelos recesivos está mutado, pero el otro alelo es normal (no presenta la mutación), esto es, que el individuo es heterocigoto para ese gen, el alelo normal es capaz de suplir la carencia del alelo afectado, por lo que fenotípicamente, no hay expresión de la enfermedad. Sin embargo, este individuo que lleva en su genoma una copia del gen mutado, y al que se le denomina portador, va a tener un 50% de probabilidades de transmitir ese alelo defectuoso a su descendencia, siempre y cuando el otro progenitor no sea también portador del gen mutado. La descendencia afectada será también portadora de la enfermedad, pero no la manifestará. En el caso de que ambos progenitores sean portadores de un gen anormal, cada hijo va...

Herencia ligada al sexo (Genética)

Se denomina herencia ligada al sexo a la transmisión de los caracteres que se encuentran en los cromosomas sexuales, ya sea en el cromosoma X (femenino) o en el cromosoma Y (masculino), por lo que este tipo de herencia va a depender del sexo del individuo. La mayoría de los rasgos de un individuo vienen determinados por genes que se encuentran en los cromosomas autosómicos, que son cualquiera de los 44 cromosomas que hay en una célula humana, a excepción de los cromosomas sexuales, X e Y. Estos rasgos se heredan de forma independiente al sexo del individuo, es decir, que los genes se van a expresar de una manera u otra, sin que les influya si la persona es varón o mujer. Por ejemplo, el color de los ojos viene determinado por la acción de varios genes que se encuentran en cromosomas autosómicos, por lo que un hombre podrá tener los ojos azules o marrones, dependiendo de lo que determine su herencia, al igual que ocurrirá con una mujer. Sin embargo, existen ciertos caracteres cuya...