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Aberración cromosómica

Las aberraciones cromosómicas, también denominadas macromutaciones porque afectan a grandes zonas del ADN, se pueden dividir en dos tipos: estructurales y numéricas. Este tipo de mutaciones altera tanto la expresión de los genes como su transmisión, ya que modifican su localización dentro de los cromosomas y su número. Como su nombre indica, este tipo de mutaciones afectan a la propia estructura de cada cromosoma, pudiéndose diferenciar cuatro tipos de alteraciones: deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Cada uno de estos cuatro tipos de mutaciones se puede producir por dos mecanismos distintos: bien por un mecanismo de rotura y reunión, en el que se produce la rotura de un cromosoma y la posterior unión de los fragmentos sueltos; o por el denominado sobrecruzamiento entre secuencias repetidas, por el que ciertas secuencias repetidas, que se encuentran en el mismo o en distinto cromosoma, son capaces de reconocerse, emparejarse e intercambiarse entre ellas. Este...

ADN (Ácido desoxirribonucleico)

El ácido desoxirribonucleico, más conocido como ADN, es una larga cadena de nucleótidos unidos por enlace fosfodiéster. Cada nucleótido está formado por una desoxirribosa, un grupo fosfato y una de las cuatro bases nitrogenadas posibles que hay en el ADN: dos púricas, la adenina (que se nombra con la letra A) y la guanina (G), y dos pirimidínicas, la citosina (C) y la timina (T). El ADN tiene una gran importancia biológica, ya que contiene toda la información genética necesaria para la replicación de las células. La mayoría del ADN se encuentra en el núcleo celular, aunque también hay en cloroplastos y mitocondrias, que son los únicos orgánulos celulares con capacidad de replicación. Al igual que las proteínas, el ADN se estructura en diferentes niveles: la estructura primaria, que es la secuencia de nucleótidos; la estructura secundaria, en la que el ADN forma una doble hélice, y la estructura terciaria, en la que la hélice se enrolla mucho sobre sí misma, o se superenrolla....

Agente carcinógeno

Aquél que es capaz de producir cáncer. Podrán ser agentes físicos como las radiaciones ionizantes, sustancias químicas como el arsénico o la ciclofosfamida y elementos biológicos como determinados virus. El proceso de carcinogénesis (acontecimientos que tienen lugar desde la presencia del carcinógeno hasta la aparición del tumor) es el siguiente:. Las sustancias o agentes involucrados provocan alteraciones irreversibles en la información genética del individuo. Habitualmente ocasionan mutaciones del ADN. Esto tiene como consecuencia que genes normales se transformen en oncogenes (genes capaces de inducir cáncer). Es la fase de iniciación tumoral. Transformados ya los genes, el siguiente paso es la presencia de determinados factores externos que provocan la multiplicación de aquellas células que previamente habían sido transformadas. Es la fase de promoción tumoral. Dependiendo de la naturaleza de la neoplasia puede ocurrir una fase posterior, denominada de progresión tumoral, en...

Anemia falciforme

También denominada anemia de las células falciformes, es una enfermedad que se caracteriza por una alteración en la forma de los glóbulos rojos, cuyo rasgo peculiar es que presentan en forma de hoz. Los hematíes alterados tienen una vida media más corta y también tienden a quedar bloqueados en los vasos sanguíneos, ya que son menos elásticos y deformables. Todo ello tiene como consecuencia la aparición de una anemia crónica y de cuadros intermitentes de dolor. Es una enfermedad hereditaria que tiene mayor incidencia en individuos africanos e hispanos y especialmente en los países mediterráneos. Los síntomas y la intensidad de la enfermedad son variables. Los primeros signos se detectan a una edad muy temprana y las complicaciones pueden llegar a ser muy variadas. Los episodios de dolor son frecuentes y tienen distintas localizaciones:. Cuando los glóbulos rojos quedan bloqueados en los pulmones se produce dolor en el tórax, tos, disnea, fiebre. Si los hematíes se detienen en el...

ARN (Ácido ribonucleico)

El ácido ribonucleico, más conocido como ARN, está constituido por la repetición de nucleótidos unidos por enlace fosfodiéster, al igual que el ADN. Sin embargo, hay tres diferencias fundamentales entre el ARN y el ADN: la primera de ellas es que la pentosa que forman los nucleótidos de ARN es la ribosa, y no la desoxirribosa; en segundo lugar, en el ARN no se encuentra la base nitrogenada denominada timina, sino que, en su lugar, hay otra base pirimidínica: el uracilo; por último, las moléculas de ARN no forman una doble hélice, como lo hace el ADN, sino que son monocatenarias (de una sola hebra), salvo algunas contadas excepciones. El ARN se encuentra en muchos tipos de virus y en todas las células de cualquier organismo, tanto en las más sencillas (procariotas) como en las más complejas (eucariotas). En las células eucariotas puede haber hasta diez veces más ARN que ADN. Dependiendo del tipo que sea, el ARN forma parte de distintas estructuras y su distribución en la célula es...

Cariotipo

El cariotipo es el conjunto de cromosomas, dispuestos de manera ordenada, que tiene el núcleo de una célula. En la formación de un cariotipo, los cromosomas se colocan por pares (cada cromosoma con su homólogo), y de acuerdo con su tamaño, empezando por los más grandes y terminando por los más pequeños. El cariotipo permite el estudio y examen detallado de cada cromosoma, pudiéndose encontrar posibles anomalías estructurales, es decir, en la forma de los cromosomas. Otro tipo de anomalías son las numéricas, en las que hay un exceso o defecto de cromosomas. Por ejemplo, en el cariotipo de personas con síndrome de Down se ha encontrado un cromosoma de más (en lugar de 46 hay 47).

Cromosoma

Los cromosomas son pequeñas estructuras que se encuentran en el núcleo celular y que contienen toda la información genética de un individuo, definiendo las características hereditarias de cada especie. Un cromosoma está formado por una larga cadena de ADN muy enrollada y retorcida sobre sí misma, que se compacta gracias a la ayuda de unas proteínas, denominadas histonas. En condiciones de reposo, es decir, cuando una célula no se encuentra en división, los cromosomas no son distinguibles en el núcleo, ya que las cadenas de ADN se encuentran poco condensadas, “relajadas”. Sin embargo, cuando la célula entra en división, las fibras de ADN se compactan al máximo, formando cromosomas perfectamente distinguibles con un tipo de microscopio especial. Este súper-empaquetamiento consigue reducir la longitud de una cadena de ADN de 0,5 cm, aproximadamente, a alrededor de 5 μm (micrómetro, equivalente a un tamaño un millón de veces más pequeño que el metro), lo que facilita el proceso de...

Código genético

El código genético es la clave por la que los organismos son capaces de transformar una secuencia de nucleótidos de ADN en la secuencia de aminoácidos de una proteína. El desciframiento de dicha clave se realizó a mediados del siglo XX, y fue llevado a cabo por tres grupos de investigación, entre los que se encontraba el grupo liderado por el español Severo Ochoa . Por así decirlo, se podría comparar el código genético con unas “instrucciones” que indican al organismo lo que se debe escribir en cada momento para que haya una concordancia total entre lo que dicta una molécula de ADN y la proteína que se quiere sintetizar. Está formado por grupos de tres nucleótidos, denominados tripletes o codones, cada uno de los cuales especifica un determinado aminoácido de la estructura primaria proteica. Quizá lo más sorprendente de este código genético es que es utilizado por la inmensa mayoría de los organismos, desde los más elementales hasta los más complejos. En una célula, el proceso que...

El código genético

El código genético es la clave por la que los organismos son capaces de transformar una secuencia de nucleótidos de adn en la secuencia de aminoácidos de una proteína. El desciframiento de dicha clave se realizó a mediados del siglo xx, y fue llevado a cabo por tres grupos de investigación, entre los que se encontraba el grupo liderado por el español Severo Ochoa. Por así decirlo, se podría comparar el código genético con unas «instrucciones» que indican al organismo lo que se debe escribir en cada momento para que haya una concordancia total entre lo que dicta una molécula de adn y la proteína que se quiere sintetizar. Está formado por grupos de tres nucleótidos, denominados tripletes o codones, cada uno de los cuales especifica un determinado aminoácido de la estructura primaria proteica. Quizá lo más sorprendente de este código genético es que es utilizado por la inmensa mayoría de los organismos, desde los más elementales hasta los más complejos. En una célula, el proceso que...

Enzima de restricción

Las enzimas son moléculas con actividad catalítica, es decir, que tienen la capacidad de aumentar la velocidad o la rapidez a la que se produce una reacción química. Las enzimas de restricción, también denominadas nucleasas, son capaces de degradar los ácidos nucleicos, bien en su forma ADN, bien como ARN, lo que las convierte en la pieza clave de las técnicas del ADN recombinante. Dentro de las nucleasas puede haber dos tipos de enzimas: las exonucleasas, que degradan en material genético desde los extremos de la cadena (exo - , “fuera”); o las endonucleasas, que son capaces de degradar los ácidos nucleicos dentro de la cadena (endo - , “interior, dentro”), y a las que pertenecen las enzimas de restricción. Para realizar esta acción, estas enzimas deben reconocer secuencias específicas en el ADN, es decir, ejercer su acción en aquellos puntos del ácido nucleico que presenten una secuencia de nucleótidos concreta (“secuencia diana”) que puede ser “leída” por esa enzima. Existen...

Genoma

El genoma es el conjunto de genes que hay en cada célula de un organismo. Cada individuo posee un genoma que le hace único, es decir, que la multitud de combinaciones distintas de nucleótidos que se pueden formar hace que no existan dos ADN iguales. Sin embargo, las diferencias que puede haber entre los genomas de individuos que pertenezcan a una misma especie son ínfimas, si se tiene en cuenta la cantidad total de ADN presente en una célula. Las mayores diferencias se dan entre individuos que pertenezcan a especies distintas: cuanto mayor es la distancia de las especies en un árbol evolutivo, menos genoma tienen en común. A estas conclusiones se ha podido llegar gracias al estudio de los genomas de diversos organismos pertenecientes a muy distintas especies, que se llevan realizando desde finales del siglo XX. Los experimentos llevados a cabo por investigadores de distintos países han permitido descifrar las "instrucciones", es decir, las secuencias de nucleótidos, que contienen...

Genómica

Rama de la Biología que estudia el conjunto de cromosomas de una especie, denominado genoma y que es responsable de las características generales de la misma. Desde tiempos remotos, se había observado que, frecuentemente, los hijos presentan rasgos físicos y psíquicos semejantes a los de sus progenitores. Por este motivo, en el mundo científico se planteó el interrogante de descubrir los mecanismos mediante los cuales se verificaba esa transmisión de peculiaridades. Tras una serie de pintorescas teorías propuestas en determinadas épocas, las primeras ideas coherentes y científicas fueron elaboradas en el siglo XIX por un fraile agustino, Gregor Mendel y sentaron las bases de la herencia genética. Sus trabajos, basados en la experimentación con unas determinadas plantas, los guisantes de jardín, cristalizaron en las llamadas leyes de Mendel, en las que, partiendo del concepto de fenotipo, se obtenía el genotipo que lo originó, a la vez que elaboraban las normas que rigen la...

Hialoplasma

La parte de la célula que queda entre la membrana plasmática y el núcleo es el citoplasma celular; en él se pueden diferenciar dos zonas: el hialoplasma o citosol y el citoesqueleto. El hialoplasma es la fracción soluble del citoplasma, donde se encuentran todos los orgánulos y las estructuras propias de la célula. Además de orgánulos, el hialoplasma está constituido por agua, que actúa como disolvente, y por diferentes solutos, como iones de sales minerales, moléculas orgánicas pequeñas (aminoácidos, glúcidos, ATP, etc.) y proteínas, sobre todo de carácter enzimático fundamentales en las rutas metabólicas; también hay ARN mensajero y ARN de transferencia, que participan en el proceso de traducción, que se da en esta parte de la célula. Por otro lado, el citoesqueleto es una red de filamentos que organizan y dan forma a las células.

Inversión genética

La inversión genética es uno de los cuatro tipos posibles de mutaciones que pueden afectar a la estructura de un cromosoma (macromutaciones). No se tiene la certeza de cómo aparece este tipo de mutación, pero se sabe que se produce por el cambio de sentido de un fragmento de cromosoma, que gira 180º con respecto a su posición inicial. Al contrario que otro tipo de mutaciones estructurales, como las deleciones y las duplicaciones, en algunas ocasiones se producen inversiones que no provocan ningún cambio en la cantidad de material genético, permitiendo que los individuos que las poseen no presenten ningún tipo de alteración fenotípica. Las inversiones se pueden clasificar en dos grandes grupos: las paracéntricas y las pericéntricas. Las inversiones paracéntricas se producen cuando la inversión no incluye el centrómero del cromosoma, en cuyo caso sólo se verán afectados los genes. Por el contrario, en las inversiones pericéntricas, la mutación sí incluye el centrómero, provocando que...

Meiosis

La meiosis es un tipo especial de división celular que sucede sólo en individuos con reproducción sexual. Durante este proceso, una célula diploide, es decir, con una dotación cromosómica 2n (siendo n el número de cromosomas) sufre dos divisiones consecutivas, produciendo cuatro células haploides, cuya carga cromosómica pasará a ser n. Las células que sufren la meiosis se encuentran en las gónadas, que son las glándulas sexuales de los organismos: las gónadas masculinas son los testículos, mientras que las femeninas son los ovarios. La meiosis resulta fundamental para el mantenimiento de un número de cromosomas constante después de cada fecundación, ya que, de no producirse, la cantidad de cromosomas aumentaría al doble después de la unión de un espermatozoide con un óvulo. En el proceso meiótico tienen lugar dos divisiones: la primera de ellas es denominada reduccional, en la que se produce la separación de los cromosomas homólogos en dos células hijas (cada una con la mitad de...

Mitosis

La mitosis es el proceso por el que una célula se divide en dos células hijas, cada una de las cuales va a contener idéntica información genética que la célula original, permitiendo así el crecimiento, desarrollo y regeneración del organismo. La fase mitótica es el último paso que se produce en el ciclo vital de una célula, conocido como ciclo celular, que es el período de tiempo que transcurre desde que una célula se forma hasta que se divide en dos. Dependiendo del tipo celular, la mitosis tiene una duración variable, pero en la mayoría de los casos suele llevarse a cabo en un tiempo no superior al 10% de la duración total del ciclo celular. La mitosis consta de cuatro fases diferentes: profase, metafase, anafase y telofase. Al inicio de esta primera fase de la mitosis, el ADN (en forma de cromatina) comienza a condensarse para formar unos cromosomas bien diferenciados, formados por dos cromátidas hermanas unidas por un centrómero. Los microtúbulos del citoesqueleto se...

Mutaciones génicas y aberraciones cromosómicas

Una mutación es un cambio en el material genético que se transmite de unas células a otras, incluso de generación en generación, dando lugar a lo que se conoce como células u organismos mutantes. Existen muchas causas que pueden producir este tipo de alteraciones genéticas: entre ellas se pueden destacar el propio cuerpo humano, que al no ser una máquina perfecta, puede cometer errores, por ejemplo, durante el proceso de replicación; las elevadas exposiciones a rayos X, utilizados para realizar las radiografías médicas; la exposición al sol sin control y sin protección, etc. Las mutaciones pueden afectar a zonas pequeñas, como las producidas por la sustitución de un nucleótido, o a zonas más grandes, como las que afectan a cromosomas enteros. Además de por el nivel de afectación, las mutaciones se pueden clasificar según el tipo de tejido en el que ocurren, por las consecuencias que tienen sobre las proteínas, por su forma de producción, etc. Dependiendo de todo esto, las...

Mutación génica

Las mutaciones génicas son aquellas que se producen en zonas muy pequeñas y concretas de una cadena de ADN. Las modificaciones pueden tener consecuencias sólo en el ADN, pero también pueden afectar a la proteína derivada, ya que un cambio en un nucleótido podría alterar la pauta de lectura del código genético y, por tanto, la secuencia de aminoácidos de la proteína. Dependiendo del cambio molecular que se produce en el ADN, se pueden diferenciar distintos tipos de mutaciones génicas: sustituciones de nucleótidos, inserciones y deleciones. En estas mutaciones se produce el cambio de uno o algunos nucleótidos por otros. En la molécula de ADN, este tipo de mutaciones se pueden clasificar, a su vez, en: transiciones y transversiones. Las transiciones se producen por la sustitución de nucleótidos del mismo tipo, es decir, los que tienen bases pirimidínicas se sustituyen por otro nucleótido con base también de tipo pirimidínico (timina y citosina), o bien, los nucleótidos con bases...

Núcleo celular

El núcleo es un orgánulo membranoso característico y exclusivo de las células eucariotas, que contiene el ADN o material genético. La mayoría de las células presentan un solo núcleo, organizado de forma esférica y en posición central, aunque algunas células pueden ser multinucleadas. La estructura del núcleo está formada por varias partes: la envoltura nuclear, el nucleoplasma y los nucléolos. Envoltura nuclear. El núcleo está rodeado por dos membranas, una interna y otra externa, que se unen a través de unas estructuras, llamadas poros nucleares, que permiten la entrada de proteínas hacia el interior del núcleo, y la salida de ribosomas y ARN hacia el citoplasma. La membrana interna está formada por unas estructuras proteicas que forman la denominada lámina basal, que sirve de anclaje para la cromatina durante el ciclo de división celular. La membrana externa está, generalmente, cubierta de ribosomas, que se hallan trabajando en la síntesis de proteínas. Nucleoplasma. Es el...

Plásmido

Los plásmidos son moléculas circulares presentes en bacterias, formadas por material genético extracromosómico (independiente al material genético que forma el cromosoma), que se replican de manera autónoma al cromosoma bacteriano, aunque utilizando las enzimas que posee la bacteria. Estos elementos independientes, con algunas modificaciones en su estructura, son utilizados como vectores, es decir, como "medios de transporte" para poder introducir fragmentos de ADN externo en bacterias y obtener así elevadas cantidades de este ADN. Los plásmidos que son utilizados como vectores poseen una serie de características comunes:. tienen un tamaño pequeño para poder manejarlos mejor;. carecen de los genes que les permiten moverse de una bacteria a otra;. tienen sitios de multiclonaje formados por varias secuencias diana que pueden ser reconocidas por distintas enzimas de restricción (será ahí donde se inserten el gen o los genes que se quieren clonar);. presentan uno o varios genes de...