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Aberración cromosómica

Las aberraciones cromosómicas, también denominadas macromutaciones porque afectan a grandes zonas del ADN, se pueden dividir en dos tipos: estructurales y numéricas. Este tipo de mutaciones altera tanto la expresión de los genes como su transmisión, ya que modifican su localización dentro de los cromosomas y su número. Como su nombre indica, este tipo de mutaciones afectan a la propia estructura de cada cromosoma, pudiéndose diferenciar cuatro tipos de alteraciones: deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Cada uno de estos cuatro tipos de mutaciones se puede producir por dos mecanismos distintos: bien por un mecanismo de rotura y reunión, en el que se produce la rotura de un cromosoma y la posterior unión de los fragmentos sueltos; o por el denominado sobrecruzamiento entre secuencias repetidas, por el que ciertas secuencias repetidas, que se encuentran en el mismo o en distinto cromosoma, son capaces de reconocerse, emparejarse e intercambiarse entre ellas. Este...

ADN (Ácido desoxirribonucleico)

El ácido desoxirribonucleico, más conocido como ADN, es una larga cadena de nucleótidos unidos por enlace fosfodiéster. Cada nucleótido está formado por una desoxirribosa, un grupo fosfato y una de las cuatro bases nitrogenadas posibles que hay en el ADN: dos púricas, la adenina (que se nombra con la letra A) y la guanina (G), y dos pirimidínicas, la citosina (C) y la timina (T). El ADN tiene una gran importancia biológica, ya que contiene toda la información genética necesaria para la replicación de las células. La mayoría del ADN se encuentra en el núcleo celular, aunque también hay en cloroplastos y mitocondrias, que son los únicos orgánulos celulares con capacidad de replicación. Al igual que las proteínas, el ADN se estructura en diferentes niveles: la estructura primaria, que es la secuencia de nucleótidos; la estructura secundaria, en la que el ADN forma una doble hélice, y la estructura terciaria, en la que la hélice se enrolla mucho sobre sí misma, o se superenrolla....

Agente carcinógeno

Aquél que es capaz de producir cáncer. Podrán ser agentes físicos como las radiaciones ionizantes, sustancias químicas como el arsénico o la ciclofosfamida y elementos biológicos como determinados virus. El proceso de carcinogénesis (acontecimientos que tienen lugar desde la presencia del carcinógeno hasta la aparición del tumor) es el siguiente:. Las sustancias o agentes involucrados provocan alteraciones irreversibles en la información genética del individuo. Habitualmente ocasionan mutaciones del ADN. Esto tiene como consecuencia que genes normales se transformen en oncogenes (genes capaces de inducir cáncer). Es la fase de iniciación tumoral. Transformados ya los genes, el siguiente paso es la presencia de determinados factores externos que provocan la multiplicación de aquellas células que previamente habían sido transformadas. Es la fase de promoción tumoral. Dependiendo de la naturaleza de la neoplasia puede ocurrir una fase posterior, denominada de progresión tumoral, en...

Alelismo múltiple

El alelismo múltiple es un fenómeno genético consistente en la existencia de tres o más alternativas para un mismo carácter, es decir, tres o más alelos para un mismo gen. Un ejemplo de alelismo múltiple podría ser la coloración del pelaje de un gato: uno o varios genes determinan un carácter, el color del pelo, pero para ese mismo carácter pueden existir diversas alternativas (distintos alelos), como por ejemplo, el color blanco, el pardo, el negro, el gris, etc. Para el botánico austriaco Gregor Mendel, que estableció las leyes de la herencia a partir de experimentaciones con cruces de variedades de guisantes, detrás de cada carácter había sólo dos alelos posibles, concretados en sus investigaciones en el color verde o amarillo de las semillas de guisante o en su textura externa lisa o rugosa. Sin embargo, en la actualidad se sabe que cada gen presenta más de dos alternativas alélicas (tres, cuatro, cinco o más) que determinan otros tantos fenotipos, o conjuntos de rasgos...

Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer es un tipo de trastorno neurológico degenerativo caracterizado por producir importantes disfunciones en el cerebro, llegando a afectar a todas las capacidades intelectivas e incluso físicas. Aunque la enfermedad suele evolucionar a lo largo de unos 10 años, existe una gran variabilidad entre los distintos pacientes. Es propio de edades avanzadas, es decir, aunque en algunos casos puede aparecer antes de cumplir los cincuenta años, lo más frecuente es que se desarrolle después de la sexta década de la vida. Afecta con mayor incidencia a la población femenina, en una proporción aproximada de cuatro a uno, aunque la diferencia entre sexos disminuye notablemente a medida que avanza la edad de los afectados. El trastorno debe su nombre al médico alemán Alois Alzheimer (1864-1917), quien fue el primero en observar las alteraciones neuropatológicas de la enfermedad, aunque el primero que describió el cuadro clínico característico dándole el nombre de su colega...

Anemia falciforme

También denominada anemia de las células falciformes, es una enfermedad que se caracteriza por una alteración en la forma de los glóbulos rojos, cuyo rasgo peculiar es que presentan en forma de hoz. Los hematíes alterados tienen una vida media más corta y también tienden a quedar bloqueados en los vasos sanguíneos, ya que son menos elásticos y deformables. Todo ello tiene como consecuencia la aparición de una anemia crónica y de cuadros intermitentes de dolor. Es una enfermedad hereditaria que tiene mayor incidencia en individuos africanos e hispanos y especialmente en los países mediterráneos. Los síntomas y la intensidad de la enfermedad son variables. Los primeros signos se detectan a una edad muy temprana y las complicaciones pueden llegar a ser muy variadas. Los episodios de dolor son frecuentes y tienen distintas localizaciones:. Cuando los glóbulos rojos quedan bloqueados en los pulmones se produce dolor en el tórax, tos, disnea, fiebre. Si los hematíes se detienen en el...

Animal transgénico

Organismo animal que tiene incorporados en su genoma uno o varios genes procedentes de otros organismos, los cuales expresan de manera estable. Existen dos métodos fundamentales por los que se pueden obtener animales transgénicos, cuya diferencia fundamental radica en el tipo de células al que se le introduce el ADN foráneo. El primero de ellos consiste en la introducción del ADN en huevos fecundados, método por el que se obtiene una elevada proporción de animales transgénicos; en el segundo, el ADN se introduce en un tipo de células especiales, denominadas embrioblastos. Un huevo fecundado es la célula que resulta justo después de la fecundación de un óvulo por un espermatozoide. Esta célula contiene dos núcleos denominados pronúcleos: uno masculino, procedente del espermatozoide, y otro femenino, procedente del óvulo. En ellos se encuentra todo el ADN con la información necesaria para la creación de un nuevo ejemplar. Los animales más utilizados en este tipo de experimentación...

Anticuerpos

También denominados inmunoglobulinas, son proteínas elaboradas por el sistema inmunitario como respuesta a la presencia de sustancia que el organismo considera extrañas y que se llaman antígenos (pueden ser microorganismos, toxinas o simplemente sustancias ajenas al organismo). Los anticuerpos son específicos para cada antígeno y su objetivo es bloquearlos y eliminarlos. Están producidos por los linfocitos B que, una vez activados por el agente externo, se convierten en células plasmáticas. Los anticuerpos viajan en la sangre y en la linfa. Las inmunoglobulinas y los anticuerpos elaboran una gran cantidad de proteínas protectoras para destruir a los antígenos. Cuando los anticuerpos detectan a su antígeno se unen a él para neutralizarlo. Cada linfocito B es sólo capaz de reconocer a un antígeno concreto pero la totalidad de los linfocitos B presentes en un organismo pueden identificar prácticamente a todos los agentes externos. Los anticuerpos se clasifican en cinco clases...

Aplicaciones de la ingeniería genética. Clonación y genomas

La ingeniería genética permite la manipulación del ADN, con lo que se consigue, entre otras cosas, la obtención de copias idénticas de un fragmento concreto de ácido nucleico o de individuos enteros (clonación), la mutación de determinados puntos o secuencias de genes (mutagénesis dirigida), o el estudio de la secuencia de nucleótidos de genomas enteros o de parte de ellos (secuenciación). El método de clonación permite, además, utilizar células como fábricas para la obtención de ciertas proteínas de gran interés comercial, como por ejemplo, la insulina. Con la secuenciación se ha conseguido asimismo descifrar cómo están «escritas» las instrucciones que definen a cada organismo, es decir, su genoma. Entre los genomas secuenciados destaca, especialmente, el humano, abriéndose el camino a multitud de posibilidades terapéuticas. Además, ha servido para averiguar, por ejemplo, que los hombres y los chimpancés tienen en común el 98% de sus secuencias génicas, o que el tamaño del genoma...

ARN (Ácido ribonucleico)

El ácido ribonucleico, más conocido como ARN, está constituido por la repetición de nucleótidos unidos por enlace fosfodiéster, al igual que el ADN. Sin embargo, hay tres diferencias fundamentales entre el ARN y el ADN: la primera de ellas es que la pentosa que forman los nucleótidos de ARN es la ribosa, y no la desoxirribosa; en segundo lugar, en el ARN no se encuentra la base nitrogenada denominada timina, sino que, en su lugar, hay otra base pirimidínica: el uracilo; por último, las moléculas de ARN no forman una doble hélice, como lo hace el ADN, sino que son monocatenarias (de una sola hebra), salvo algunas contadas excepciones. El ARN se encuentra en muchos tipos de virus y en todas las células de cualquier organismo, tanto en las más sencillas (procariotas) como en las más complejas (eucariotas). En las células eucariotas puede haber hasta diez veces más ARN que ADN. Dependiendo del tipo que sea, el ARN forma parte de distintas estructuras y su distribución en la célula es...

Bacterias artificiales

Microorganismos bacterianos creados sintéticamente capaces de la propiedad de la autorreplicación que es característica de los seres biológicos. Todavía en los primeros estadios de la investigación, estos organismos supondrían un paso inicial hacia la creación de otras formas de vida artificial. El primer anuncio de la creación de una bacteria artificial fue realizado en mayo de 2010 por genetistas del Instituto Craig Venter. Este científico estadounidense, uno de los impulsores del Proyecto Genoma Humano, dirigió un equipo de investigación que pudo construir los genes de una bacteria por medio de la incorporación en los mismos de fragmentos de genoma de otra bacteria. El resultado era una célula «sintética» controlada por un genoma ajeno. La creación artificial de bacterias podría utilizarse en numerosos sectores de la industria y la protección del medio ambiente. Especialmente interesante es la línea de investigación dirigida a la obtención de bacterias artificiales capaces de...

Bacteriófago

Los bacteriófagos, también denominados simplemente fagos, son virus que infectan sólo a células bacterianas y que pueden reproducirse en ellas a gran velocidad causando su muerte por dos procedimientos a los que se conoce como ciclos lítico y lisogénico. Presentan una característica estructura constituida por una cabeza poliédrica, que contiene el material genético, una vaina contráctil y unas espinas y fibras terminales con las que se fijan a la célula infectada. En el ciclo lítico las bacterias infectadas son disgregadas mediante lisis de la unidad celular después de que el virus se replique y se encapsule, quedando libre para infectar nuevas células. Por el contrario, en el ciclo lisogénico la célula bacteriana no muere de inmediato, sino que el material genético del fago queda integrado en el ADN de la bacteria replicándose al mismo tiempo que ella hasta que, en determinadas condiciones (degradación del entorno celular, falta de nutrientes, etc.), los fagos endógenos, también...

Biodiversidad

La noción de biodiversidad se asocia a la variedad del acervo genético de nuestro planeta, tanto en lo que se refiere a la cantidad de especies que existen, bien a nivel global o bien en áreas o ecosistemas determinados, como en lo que respecta a las diferencias genéticas presentes en una especie concreta. Es sin embargo la primera de estas acepciones la que ha adquirido reconocimiento en el ámbito general de las ciencias ambientales. Como todo concepto ecológico, la biodiversidad presenta múltiples factores que influyen en su ámbito, dado lo elevado del número de interrelaciones que se establecen entre los distintos constituyentes bióticos y abióticos de los ecosistemas. No obstante, cabe reseñar algunos de especial significación. Condiciones ambientales. Las condiciones climáticas son el principal de los condicionantes naturales del nivel de biodiversidad. Los inhóspitos hielos antárticos hacen del continente helado el menos biodiversificado de los entornos, mientras que los...

Biotecnología

Disciplina científica y tecnológica basada en el empleo de organismos vivos o compuestos derivados de los mismos para obtener productos útiles. Es una forma de tecnología basada en la biología, que presenta numerosas aplicaciones en el campo de la agricultura y la agronomía, la alimentación, las ciencias médicas y farmacéuticas y la ecología y el medio ambiente. Los organismos vivos utilizados en biotecnología pueden ser bacterias, hongos, plantas o animales. En un sentido amplio, los orígenes de la biotecnología se remontan a unos diez mil años de antigüedad, cuando con el asentamiento de la agricultura y la ganadería entre las poblaciones humanas del llamado Creciente Fértil se idearon métodos para la mejora dirigida de las especies mediante procesos de selección artificial en las especies vegetales y animales domesticadas. Posteriormente se aprendió a utilizar ciertos organismos vivos, como las levaduras (unos hongos), para inducir el proceso de la fermentación y fabricar...

Biotecnología agrícola

La intervención del ser humano en la mejora de las condiciones y los rendimientos de los cultivos agrícolas es algo inherente a la propia actividad agrícola desde sus orígenes. No obstante, la moderna agronomía, y muy especialmente la parte de la misma relacionada con la ingeniería genética, ha configurado un área que se ha dado en llamar biotecnología agrícola, que define toda una serie de técnicas y procedimientos basados en la incorporación de mejoras a la dotación genética de las especies cultivadas. La agronomía tradicional basó durante siglos la consecución de avances en las características de las plantas en el cruzamiento e hibridación de especies afines, la selección de las mejor adaptadas y el sucesivo perfeccionamiento de éstas a través de nuevos cruzamientos y combinaciones. No obstante, el desarrollo de la genómica y la secuenciación del genoma de algunas plantas de cultivo masivo, como la del arroz, obtenida en 2002, abrió nuevos cauces a esta disciplina. Mediante la...

Bioética

La bioética podría definirse como una disciplina que estudia las implicaciones éticas y morales de los avances en biología y sus aplicaciones a la medicina, la atención sanitaria y la investigación de fármacos y otros compuestos. En esta definición general se engloban varias cuestiones que son motivo de una profunda polémica en numerosos países y sociedades. Particularmente enconada es la controversia en torno a los diversos aspectos que tienen que ver con el inicio y el fin de la vida de los individuos. El aborto como interrupción voluntaria del embarazo y la fecundación in vitro se contemplan desde perspectivas muy distintas, y a menudo enfrentadas, por los diferentes grupos humanos. Así sucede también con la eutanasia activa, e incluso con la prolongación de la vida de enfermos terminales por medio de técnicas artificiales. Algunas comunidades religiosas se oponen incluso a recibir tratamientos médicos de aceptación común como los trasplantes de órganos y las transfusiones...

Cariotipo

El cariotipo es el conjunto de cromosomas, dispuestos de manera ordenada, que tiene el núcleo de una célula. En la formación de un cariotipo, los cromosomas se colocan por pares (cada cromosoma con su homólogo), y de acuerdo con su tamaño, empezando por los más grandes y terminando por los más pequeños. El cariotipo permite el estudio y examen detallado de cada cromosoma, pudiéndose encontrar posibles anomalías estructurales, es decir, en la forma de los cromosomas. Otro tipo de anomalías son las numéricas, en las que hay un exceso o defecto de cromosomas. Por ejemplo, en el cariotipo de personas con síndrome de Down se ha encontrado un cromosoma de más (en lugar de 46 hay 47).

Clonación de organismos (Transferencia nuclear)

El proceso de clonación puede ser utilizado para la obtención de un organismo genéticamente idéntico a otro, es decir, clónico. La metodología es bastante compleja, siendo muy difícil obtener unos buenos resultados. Este tipo de clonación, también denominada transferencia nuclear o transferencia de núcleos diploides, consiste, básicamente, en extraer el material genético de una célula sexual femenina de un organismo determinado e introducir, en esa célula “vacía”, un nuevo ADN procedente de otro organismo. Aunque se han desarrollado diferentes procedimientos según la especie de la que se trate, el proceso de clonación sigue unas pautas comunes. En primer lugar, se extrae el material genético de un oocito (u ovocito, célula sexual femenina que se encuentra en los ovarios y que se transforma en óvulo durante el período de la ovulación), y se sustituye por el material genético diploide procedente de las células de otro organismo adulto de la misma especie. El oocito así manipulado es...

Clonación genética

La clonación es el proceso por el que se obtienen copias idénticas, bien de un fragmento de ADN, bien de un organismo entero. El proceso de clonación de genes, la clonación genética, permite obtener un gran número de copias de un fragmento de ADN concreto. Actualmente, mediante el uso de esta técnica es posible aislar un gen determinado de cualquier genoma en concentraciones suficientes como para llevar a cabo su caracterización (determinar su secuencia, su función, su regulación, etc.), metodología que, antes del desarrollo de la ingeniería genética, era prácticamente impensable. Además de esta aplicación de carácter analítico, indispensable en investigación básica y aplicada, el proceso de clonación tiene una aplicación farmacológica o biomédica, ya que permite, aprovechando la producción de numerosas copias de un fragmento de ADN, la obtención masiva de proteínas de interés, llamadas proteínas recombinantes, como puede ser la insulina. La clonación de genes se puede llevar a...

Comité Internacional de Bioética

El Comité Internacional de Bioética (CIB) es una institución creada por la Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura (UNESCO) en 1993, con la finalidad de establecer un marco transnacional en el que analizar la problemática de índole ética derivada de las cuestiones surgidas en torno a los grandes avances registrados en las últimas décadas del siglo XX en el marco de las ciencias biológicas, y más específicamente en la genética. Su campo de acción comprende áreas tales como el asesoramiento genético, la terapia génica, las investigaciones sobre las células madre embrionarias o la secuenciación del genoma humano y se centra en aspectos como la confidencialidad de los datos genéticos, la posibilidad de patentar el genoma, la valoración ética de la clonación reproductiva o la de la elección del sexo de los hijos. Especial mención merece dentro de sus actividades la consecución de la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos...